синдрома эдвардса фото

Дети рождаются очень слабыми, с низкой массой, плохо сосут, не прибавляют в массе. Череп деформирован, долихоцефалической формы, небольших размеров, затылок выступающий, прямая линия скошенного лба и носа, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия. Уши низко посажены, асимметричны, недоразвитие завитка и противозавитка ушной раковины, микрогнатия, гипоплазия нижней челюсти, готическое нёбо, крыловидные складки на коже шеи. Типичными являются флексорные контрактуры II и V пальцев кисти: средний и безымянный пальцы согнуты и приведены к ладони, мизинец и указательный накладываются на них сверху. Грудина укорочена, таз узкий, вальгусные стопы, гипоплазия отдельных групп мышц, врожденные вывихи тазобедренных суставов, крипторхизм. Мышечный тонус снижен, безусловные рефлексы угнетены, быстро истощаются. После периода новорожденности прогредиентность в физическом и психическом развитии больных отсутствует.

Клиническая картина характеризуется большим полиморфизмом симптомов, хотя ни один из них по существу не является специфичным для трисомии Е. Каждая из аномалий может встречаться и при других хромосомных аберрациях, однако их сочетание придает больному довольно характерный внешний вид, что позволяет диагностировать трисомию Е уже в периоде новорожденности еще до цитологического обследования.

Беременность нередко протекает с токсикозом, многоводием. Дети рождаются в асфиксии, несмотря на нормальное течение родового акта. Плацента уменьшена в размерах, с атрофичными дольками и единственной пупочной артерией.

Синдром Эдвардса чаще всего обусловлен регулярной трисомией 18-й хромосомы (47,18+), однако встречаются и транслокационные варианты.

Симптомокомплекс, обусловленный избытком генов, локализованных в 18-й хромосоме, описан J. Edwards с соавторами в 1960 г. Частота синдрома составляет 1 : 3000 ЂЂЂ 1 : 4500 живорождений. Более 70% всех детей с трисомией Е ЂЂЂ девочки. Это, вероятно, связано с лучшей их выживаемостью. Девочки живут в среднем 282 дня после рождения, в то время как мальчики ЂЂЂ только 58,5 дня.

Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии

Добро пожаловать в раздел "Неврология."

Синдром трисомии 18-й хромосомы. Синдром Эдвардса в неврологии